Creación y análisis de redes de enfermedades (DISease NETworks) para el reposicionamiento de fármacos a partir de fuentes heterogéneas aplicado a enfermedades raras

*Alejandro Rodríguez-González Investigador principal del Laboratorio de Análisis de Datos Médicos (MEDAL)

El proyecto "Creación y análisis de redes de enfermedades (DISease NETworks) para el reposicionamiento de fármacos a partir de fuentes heterogéneas aplicado a enfermedades raras" (DISNET) ha sido financiado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades en su convocatoria de proyectos I+D+i "Retos Investigación" de 2018. El proyecto, además de ser financiado con una dotación económica para su ejecución durante los 3 años de duración, se le fue concedido un contrato de formación predoctoral FPI.


El objetivo del proyecto es utilizar fuentes de información pública que contenga descripciones sobre enfermedades y sus manifestaciones fenotípicas (por ejemplo: Wikipedia, Medline Plus, CDC, Clinica Mayo, literatura científica, ...) y otras fuentes o bases de datos públicas con información biológica de las mismas (por ejemplo: DisGeNET) con el objetivo de generar redes de enfermedades. Estas redes de enfermedades se crearán utilizando grafos como estructuras de datos subyacentes, permitiendo relacionar enfermedades entre si en base a elementos que hagan de nexo entre ellas (síntomas, proteínas, genes). La creación de estas redes permitirá estudiar como se relacionan en base a estos elementos, cuales son sus similitudes, que fuentes de información contienen un conocimiento más amplio sobre las enfermedades, etc. La figura adjunta, muestra (a) los elementos encontrados como posibles manifestaciones o características de una enfermedad particular (Acrodynia) en Wikpiedia y (b) el mismo tipo de elementos encontrados para dos enfermedades diferentes (Gastroenteritis e Influenza), mostrando aquellos que son comunes a ambas enfermedades.

Además, como parte de los objetivos del proyecto, está el estudiar posibles hipótesis que se puedan generar sobre estrategias de reposicionamiento de fármacos, en base a las similitudes que se encuentren entre las enfermedades a modelar. Estas hipótesis tratarán de generarse y aplicarse fundamentalmente al estudio de las enfermedades raras.

Finalmente, debe destacarse que el proyecto proporciona una plataforma que permite el acceso a la información que se extraiga, para que la comunidad científica pueda hacer uso de ella. Más información sobre la plataforma, y el proyecto en general, disponible en la página web del proyecto: http://disnet.ctb.upm.es/

El proyecto se encuentra en ejecución, habiéndose publicado ya algunos resultados iniciales relativos al análisis de información de las fuentes, así como a la propia plataforma:

· E. P. García del Valle, G. Lagunes García, L. Prieto Santamaría, M. Zanin, E. Menasalvas Ruiz, and A. Rodríguez-González, “Disease networks and their contribution to disease understanding: A review of their evolution, techniques and data sources,” J. Biomed. Inform., vol. 94, p. 103206, Jun. 2019. https://doi.org/10.1016/j.jbi.2019.103206. Open Access Version available in bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/415257v3

· G. L. García, A. R. González, L. P. Santamaría, E. P. G. del Valle, M. Zanin, and E. M. Ruiz, “DISNET: Disease understanding through complex networks creation and analysis,” bioRxiv, p. 428201, Sep. 2018. https://doi.org/10.1101/428201. Open Access Version available in bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/428201v2

· G. L. García, L. P. Santamaria, E. P. G. del Valle, M. Zanin, E. M. Ruiz, and A. R. González, “Wikipedia Disease Articles: An Analysis of their Content and Evolution,” in 2019 IEEE 32nd International Symposium on Computer-Based Medical Systems (CBMS), 2019, pp. 664–671. https://doi.org/10.1109/CBMS.2019.00136. Open Access Version available in Zenodo: https://zenodo.org/record/2633158#.Xa216OgzaUk

· E. P. G. del Valle, G. L. García, E. M. Ruiz, L. P. Santamaría, M. Zanin, and A. Rodríguez-González, “Completing Missing MeSH Code Mappings in UMLS Through Alternative Expert-Curated Sources,” in 2019 IEEE 32nd International Symposium on Computer-Based Medical Systems (CBMS), 2019, pp. 174–179. https://doi.org/10.1109/CBMS.2019.00044. Open Access Version available in bioRxiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/602540v1

· E. P. G. del Valle, G. L. García, L. P. Santamaría, M. Zanin, E. M. Ruiz, and A. R. González, “Evaluating Wikipedia as a Source of Information for Disease Understanding,” in 2018 IEEE 31st International Symposium on Computer-Based Medical Systems (CBMS), 2018, pp. 399–404. https://doi.org/10.1109/CBMS.2018.00076


*Alejandro Rodríguez-González es Profesor Titular de Universidad en el Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos e Ingeniería del Software de la Universidad Politécnica de Madrid e Investigador Principal del Laboratorio de Análisis de Datos Médicos (MEDAL) del Centro de Tecnología Biomédica. Sus principales intereses investigadores incluyen la inteligencia artificial y la informática biomédica, con especial énfasis en la extracción y representación de conocimiento de diferentes fuentes (textos, redes sociales, etc.), así como lograr obtener un mejor entendimiento de las enfermedades y sus similitudes. Es Ingeniero Técnico en Informática de Gestión, Máster en Ciencia y Tecnología en la especialidad de Inteligencia Artificial, Máster en Ingeniería de Sistemas de Decisión y Doctor en Informática. Ha publicado más de 100 artículos científicos (42 en revistas indexadas en JCR; 13 en revistas no indexadas; 55 artículos de congreso; 9 capítulos de libro y 1 libro editado). En sus actividades académicas se incluyen la coorganización de números especiales en revistas indexadas en JCR, la coorganización de workshops internacionales, y la revisión de artículos en revistas internacionales de su sector. En 2019 fue General Chair del congreso “32nd IEEE CBMS International Symposium on Computer-Based Medical Systems (CBMS 2019).” (https://ctbupm.blogspot.com/2019/06/congreso-cbms-2019-internacional.html)

Entre su experiencia investigadora cabe destacar la participación en más de 20 proyectos de investigación e innovación tanto a nivel nacional como internacional (H2020 / EIT). En esta participación se incluye haber sido investigador principal de dos proyectos financiados por el gobierno español, dos proyectos financiados por el programa H2020, y 1 proyecto ERA NET de Medicina Personalizada, donde además es el coordinador del consorcio.

En enero de 2018 fue premiado con el premio de proyección a la actividad investigadora (edición de 2017) otorgado por la Universidad Politécnica de Madrid.